Revelação da Síndrome de Down no embrião

A equipe, formada por especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países, afirma que as mudanças causadas pela cópia extra do cromossomo 21 – condição genética conhecida como trissomia do 21 – podem ser observadas já na fase embrionária.
Segundo o estudo, o terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.
A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias, que são definidas por uma perda ou ganho anormal do material genético, como cromossomos.
Essa condição pode causar anomalias congênitas que são a principal causa das mortes infantis na Europa e nos Estados Unidos.

Genes
Os pesquisadores analisaram as células-tronco de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo 21 e afirmam que a adição deste esse terceiro cromossomo despertou uma série de mudanças genéticas no embrião.
De acordo com o estudo, isso ocorre porque a presença do cromossomo adicional prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.
A pesquisa identificou ainda que o gene DYRK1A, presente no cromossomo 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

Tratamento
Segundo Dean Nizetic, um dos autores do estudo, a pesquisa pode contribuir para o desenvolvimento de terapias moleculares capazes de aliviar os efeitos da Síndrome de Down.
“Esperamos que futuras pesquisas possam nos dar pistas para a concepção de novas abordagens terapêuticas que combatam o atraso no desenvolvimento, o retardo mental, o envelhecimento e a regeneração das células cerebrais”, disse.
Ele sugere que pesquisas futuras devem ser direcionadas a analisar o mecanismo que possa levar ao desenvolvimento de tratamentos para crianças portadoras da Síndrome de Down nos primeiros anos de vida, quando o cérebro ainda está se desenvolvendo de maneira rápida.
Carol Boys, diretora da Associação Britânica da Síndrome de Down, disse que a pesquisa é um passo positivo.
“Qualquer pesquisa que nos ajude a compreender melhor algumas das complexas condições médicas associadas à Síndrome só pode ser um passo a frente no desenvolvimento de tratamentos terapêuticos que possam levar a uma melhoria na saúde dos portadores”, disse..

Fonte:http://www.bbc.co.uk/portuguese/reporterbbc/story/2008/09/080905_sindromedowngene_np.shtml

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A relação da Fonoaudiologia com a Equoterapia

A equoterapia é definida como um método terapêutico e educacional que utiliza o cavalo dentro de uma abordagem interdisciplinar, nas áreas de Saúde, Educação e Equitação, buscando o desenvolvimento biopsicossocial de pessoas portadoras de deficiência e/ou de necessidades especiais (ANDE, 1999). Quando associada à terapia fonoaudiológica, propicia ao paciente alcançar determinados objetivos terapêuticos com maior desenvoltura. A fonoaudiologia possui íntima relação com a equoterapia, em virtude de ambas trabalharem em conjunto com patologias comuns, em casos referentes à pacientes com as seguintes indicações:

• Paralisia cerebral

• Acidente vascular encefálico;

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

• Síndrome de Down; • Dificuldade da aprendizagem ou linguagem;

• Esclerose múltipla; • Disfunção na integração social;

• Traumatismo cranioencefálico, entre outras.

É de suma importância ressaltar que em determinados casos tal prática é contra-indicada, por exemplo, portadores de síndrome de Down com menos de três anos, osteoporose grave, osteogênese imperfeita, tumor ósseo, ferimentos abertos sobre uma superfície de sustentação (ísquios, região medial da coxa, joelhos etc.), distúrbios ativos da saúde mental que possam ser perigosos, etc. Além do fonoaudiólogo, a equipe de equoterapia é composta por diversos profissionais como:

• Fisioterapeuta • Psicólogo • Médico • Pedagogo • Psicopedagogo • Professor de Educação Física • Instrutor de Equitação • Auxiliar-guia • Tratador

A produção da fala, que conduz a linguagem, requer de um tônus postural adequado, padrões normais de movimento, ritmo, posicionamento correto de cabeça e corpo, controle respiratório, coordenação fono-respiratória. O fonoaudiólogo, juntamente com a equipe de equoterapia e com base em seus conhecimentos, tem como objetivo adaptar os exercícios da sua área para a sessão de Equoterapia, de acordo com as necessidades de cada paciente, aproveitando a estimulação do meio ambiente e do cavalo, proporcionando uma terapia lúdica e prazerosa. No momento em que os exercícios são aplicados é importante utilizar da musicoterapia e das onomatopéias, por se tratar de uma estratégia que propicia estimulação de fala, da linguagem e do enriquecimento do vocabulário.

Fonte: Elen C. Campos Caiado Graduada em Fonoaudiologia e Pedagogia Equipe Brasil Escola

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