Revelação da Síndrome de Down no embrião

A equipe, formada por especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países, afirma que as mudanças causadas pela cópia extra do cromossomo 21 – condição genética conhecida como trissomia do 21 – podem ser observadas já na fase embrionária.
Segundo o estudo, o terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.
A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias, que são definidas por uma perda ou ganho anormal do material genético, como cromossomos.
Essa condição pode causar anomalias congênitas que são a principal causa das mortes infantis na Europa e nos Estados Unidos.

Genes
Os pesquisadores analisaram as células-tronco de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo 21 e afirmam que a adição deste esse terceiro cromossomo despertou uma série de mudanças genéticas no embrião.
De acordo com o estudo, isso ocorre porque a presença do cromossomo adicional prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.
A pesquisa identificou ainda que o gene DYRK1A, presente no cromossomo 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

Tratamento
Segundo Dean Nizetic, um dos autores do estudo, a pesquisa pode contribuir para o desenvolvimento de terapias moleculares capazes de aliviar os efeitos da Síndrome de Down.
“Esperamos que futuras pesquisas possam nos dar pistas para a concepção de novas abordagens terapêuticas que combatam o atraso no desenvolvimento, o retardo mental, o envelhecimento e a regeneração das células cerebrais”, disse.
Ele sugere que pesquisas futuras devem ser direcionadas a analisar o mecanismo que possa levar ao desenvolvimento de tratamentos para crianças portadoras da Síndrome de Down nos primeiros anos de vida, quando o cérebro ainda está se desenvolvendo de maneira rápida.
Carol Boys, diretora da Associação Britânica da Síndrome de Down, disse que a pesquisa é um passo positivo.
“Qualquer pesquisa que nos ajude a compreender melhor algumas das complexas condições médicas associadas à Síndrome só pode ser um passo a frente no desenvolvimento de tratamentos terapêuticos que possam levar a uma melhoria na saúde dos portadores”, disse..

Fonte:http://www.bbc.co.uk/portuguese/reporterbbc/story/2008/09/080905_sindromedowngene_np.shtml

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A relação da Fonoaudiologia com a Equoterapia

A equoterapia é definida como um método terapêutico e educacional que utiliza o cavalo dentro de uma abordagem interdisciplinar, nas áreas de Saúde, Educação e Equitação, buscando o desenvolvimento biopsicossocial de pessoas portadoras de deficiência e/ou de necessidades especiais (ANDE, 1999). Quando associada à terapia fonoaudiológica, propicia ao paciente alcançar determinados objetivos terapêuticos com maior desenvoltura. A fonoaudiologia possui íntima relação com a equoterapia, em virtude de ambas trabalharem em conjunto com patologias comuns, em casos referentes à pacientes com as seguintes indicações:

• Paralisia cerebral

• Acidente vascular encefálico;

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

• Síndrome de Down; • Dificuldade da aprendizagem ou linguagem;

• Esclerose múltipla; • Disfunção na integração social;

• Traumatismo cranioencefálico, entre outras.

É de suma importância ressaltar que em determinados casos tal prática é contra-indicada, por exemplo, portadores de síndrome de Down com menos de três anos, osteoporose grave, osteogênese imperfeita, tumor ósseo, ferimentos abertos sobre uma superfície de sustentação (ísquios, região medial da coxa, joelhos etc.), distúrbios ativos da saúde mental que possam ser perigosos, etc. Além do fonoaudiólogo, a equipe de equoterapia é composta por diversos profissionais como:

• Fisioterapeuta • Psicólogo • Médico • Pedagogo • Psicopedagogo • Professor de Educação Física • Instrutor de Equitação • Auxiliar-guia • Tratador

A produção da fala, que conduz a linguagem, requer de um tônus postural adequado, padrões normais de movimento, ritmo, posicionamento correto de cabeça e corpo, controle respiratório, coordenação fono-respiratória. O fonoaudiólogo, juntamente com a equipe de equoterapia e com base em seus conhecimentos, tem como objetivo adaptar os exercícios da sua área para a sessão de Equoterapia, de acordo com as necessidades de cada paciente, aproveitando a estimulação do meio ambiente e do cavalo, proporcionando uma terapia lúdica e prazerosa. No momento em que os exercícios são aplicados é importante utilizar da musicoterapia e das onomatopéias, por se tratar de uma estratégia que propicia estimulação de fala, da linguagem e do enriquecimento do vocabulário.

Fonte: Elen C. Campos Caiado Graduada em Fonoaudiologia e Pedagogia Equipe Brasil Escola

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LINGÜÍSTICA!

Lingüística é a ciência que estuda a linguagem verbal humana.

Como toda a ciência, ela baseia-se em observações conduzidas através de métodos, com fundamentação em uma teoria. Portanto, a função de um lingüista é estudar toda e qualquer manifestação lingüística como um fato merecedor de descrição e explicação dentro de um quadro científico adequado.
Para um lingüista é muito mais interessante uma passagem do tipo:

Cumé qui é?
a outra:
Como é que é?

pois as variações lingüísticas e seus motivos socio-culturais são, cientificamente, muito mais relevantes do que a norma padrão da língua, isto é, o jeito “correto” de falar.
O lingüista quer descobrir como a língua funciona, estudando várias dessas línguas, de forma empírica (através de dados baseados na experiência), dando preferência às variações populares faladas em diversas comunidades.
Os critérios de coleta, organização, seleção e análise dos dados lingüísticos obedecem a uma teoria lingüística expressamente formulada para esse fim.

Divisões da Lingüística
1. Considerando o foco da análise:
Lingüística Descritiva (ou sincrônica): Fala de uma língua, descrevendo-a simultaneamente no tempo, analisa as relações existentes entre os fatos lingüísticos em um estado da língua, além de fornecer dados que confirmam ou não as hipóteses. Modernamente, ela cede lugar à Lingüística Teórica, que constrói modelos teóricos, mais do que descreve;
Lingüística História (ou diacrônica): Analisa as mudanças que a língua sofre através dos tempos, preocupando-se, principalmente, com as transformações ocorridas;
Lingüística Teórica: Procura estudar questões sobre como as pessoas, usando suas linguagens, conseguem comunicar-se; quais propriedades todas as linguagens têm em comum; qual conhecimento uma pessoa deve possuir para ser capaz de usar uma linguagem e como a habilidade lingüística é adquirida pelas crianças;
Lingüística Aplicada: Utiliza conhecimentos da linguística para solucionar problemas, geralmente referentes ao ensino de línguas, à tradução ou aos distúrbios de linguagem.
Lingüística Geral: Engloba todas as áreas, sem um detalhamento profundo. Fornece modelos e conceitos que fundamentarão a análise das línguas.
2. Considerando o que constitui a língua:
Fonologia: Estuda os menores segmentos que formam a língua, isto é, os fonemas;
Morfologia: Estuda as classes de palavras, suas flexões, estrutura e formação;
Sintaxe: Estuda as funções das palavras nas frases;
Semântica: Estuda os sentidos das frases e das palavras que a integram;
3. Considerando suas conexões com outros domínios:
Psicolingüística: Estuda a relação entre a linguagem e a mente;
Sociolingüística: Estuda a relação entre a linguagem e a sociedade;
Etnolingüística: Estuda a relação entre a linguagem e a cultura (cultura não no sentido de erudição ou conhecimento livreiro, mas sim como as tradições de um povo, esta cultura que todos possuem.)

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A questão da Fono Hospitalar. É bom não confundir!

A Fonoaudiologia Hospitalar, como área nova da fonoaudiologia tem despertado grandecuriosidade por parte de todos aqueles que se interessam pelo assunto. Temos ouvidofalar muito em Fonoaudiologia Neonatal diferenciando-a de Fonoaudiologia Hospitalar.Mas na realidade e pelo que entendemos a Fono Neonatal é uma sub-especialidade daFono Hospitalar desde que as características são as mesmas:
Atendimento AINDA NO LEITO;Ação precoce, preventiva e intensiva (nos casos cirúrgicos: ação pré, trans, e pós-cirúrgica);Pelo exposto, podemos entender que a Fonoaudiologia Hospitalar Emergencial divide-seem:Fonoaudiologia NeoNatal (gestante, parto, RN de risco e normal);Fonoaudiologia Neurológica Hospitalar (crianças, adultos e idosos internados);Fonoaudiologia Gerontológica (idoso internado diferenciando o fisiológico dopatológico);Fonoaudiologia Hospitalar Especializada (fissurados, laringectomizados, queimados,comatosos);

A grande questão quanto ao uso do termo EMERGENCIAL surge dos objetivos de atuação que são emergenciais cabendo ao fonoaudiólogo hospitalar tratar dos desvios que poderão ser instalados, desenvolvendo alguma forma de comunicação.A Fono Hospitalar na realidade engloba as quatro especialidades porque não podemostratar a motricidade oral e deixar para outro fonoaudiólogo tratar a linguagem!

Fonte:Fga. Elizabeth Luz

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FONOAUDIOLOGIA COM O IDOSO!

(Clique na Figura)

A velhice não é doença, é um processo biológico universal e progressivo.
A qualidade de vida do idoso depende muito de sua interação com a família e com a sociedade. Dentre os principais fatores de socialização, um dos mais importantes é a comunicação.
O processo de envelhecimento leva a modificações que afetam desde voz, (dificuldade de modulação por atrofias da musculatura e por fixação das cartilagens, queda na qualidade vocal), até alterações importantes como problemas para engolir, falhas de memória, entre outros.
Muitas vezes o idoso começa a apresentar dificuldades para se comunicar e com o tempo vai sendo deixado de lado tanto pela família como pela comunidade em que vive. Alguns que não falam e que às vezes são tratados como não lúcidos podem na verdade estar com alguma alteração tratável.
Aos primeiros sinais de dificuldade ou impossibilidade de comunicação e/ou alteração nas funções respiração, mastigação e deglutição, é fundamental o encaminhamento para um Fonoaudiólogo. Após uma avaliação fonoaudiológica, este profissional pode desde orientar a família no aprimoramento da comunicação, até detectar se o idoso não apresenta uma patologia que necessite de tratamento específico, como Afasia, Doença de Parkinson, Disfagia, etc.
O Fonoaudiólogo pode melhorar e aperfeiçoar a comunicação do idoso, tratando e prevenindo eventuais alterações de fala e linguagem, inserindo-o novamente na sociedade como um indivíduo ativo e participativo.
A sociedade precisa começar a encarar os idosos sem preconceitos e sem estereótipos, deixando de pensar neles como pessoas inúteis, não produtivas, doentes, gagás, etc. Devemos lembrar que a velhice é uma fase natural da vida e chega de forma inexorável para todos.
O idoso pode apresentar algumas dificuldades, mas com a atenção e cuidados específicos, a velhice pode ser encarada tanto pelo o indivíduo como pela família como uma fase bastante positiva e proveitosa.

Fonte:http://www.reginanicolosi.com.br/idoso.asp

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REABILITAÇÃO VESTIBULAR!!

O equilíbrio corporal do ser humano depende das informações oriundas da orelha interna (labirinto), da visão e da somatocepção, que são receptores sensoriais periféricos relacionados com a orientação espacial. As informações colhidas são processadas e organizadas no Sistema Nervoso Central (SNC), que também se encarrega de controlar e de planejar o ato motor, para que finalmente as execuções motoras como a marcha e a postura, ocorram corretamente.O funcionamento adequado do sistema vestibular periférico (labirinto posterior e nervos vestibulares) e também do sistema vestibular central (núcleos vestibulares), vias e conexões do SNC pode ser comprometido por diversas perturbações, entre elas, infecciosas, inflamatórias, neoplásicas, degenerativas, auto-imunes, vasculares, reumáticas, hormonais, psicogênicas, genéticas, metabólicas, iatrogênicas e posturais.Esta pluralidade de causas confirma a relação existente entre o sistema vestibular e outros sistemas do organismo humano. Eis porque a tontura, um sintoma vestibular, ocorre com tanta freqüência.A tontura pode se manifestar como uma sensação de flutuação, de cabeça oca, vertigem (tontura giratória), de estar sendo atraído para o solo (afundamento), entre outras queixas. Outros sintomas são relatados ou verificados pelos pacientes com vestibulopatias: vômitos, náuseas, sudorese fria, mal estar, taquicardia, palidez, ansiedade, medo, zumbido, distúrbios da audição, cefaléia, dificuldade de concentração, distúrbios de linguagem e quedas.A intensidade, a freqüência, a duração e a prevalência dos sintomas que acompanham as vestibulopatias comprometem as atividades profissionais, domésticas e sociais, trazem prejuízos físicos, psicológicos e financeiros e pioram a qualidade de vida da pessoa.Nas últimas décadas as pesquisas e o trabalho no campo da otoneurologia, tem permitido aliviar o sofrimento dos indivíduos permitindo o pronto restabelecimento do equilíbrio corporal, prevenindo o aparecimento ou a recorrência dos quadros clínicos vestibulares e, como conseqüência, a mais rápida reintegração às atividades rotineiras. Novos métodos propedêuticos foram desenvolvidos e/ou aperfeiçoados para aprimorar o diagnóstico e torna-lo o mais correto e precoce possível.O procedimento ideal é a reunião dos recursos disponíveis e cabíveis para cada caso e a aplicação deles de forma personalizada.O programa de reabilitação deverá ser selecionado de acordo com o tipo de disfunção vestibular identificado ao exame otoneurológico.Os resultados da R.V. podem ser influenciados positivamente por alguns fatores:Idade (quanto mais jovem for o organismo, mais facilmente haverá adaptação e compensação vestibular).Vontade (a participação ativa do paciente promove resultados mais rápidos e efetivos).Medicamentos (podem retardar ou acelerar a compensação vestibular). E, o estado psíquico (é mais fácil compensar indivíduos psicologicamente estabilizados).

A Reabilitação Vestibular visa:

Estimular a estabilização visual durante a movimentação cefálica;Aumentar a interação vestibulovisual durante a movimentação da cabeça;Proporcionar maior estabilidade postural estática e dinâmica nas situações de conflito sensorial; e.Diminuir a sensibilidade individual à movimentação cefálica.A melhora com a terapia parece estar ligada às adaptações neurais multifatoriais, substituições sensoriais, recuperação funcional dos reflexos vestíbulo-ocular e vestíbulo-espinal, condicionamento global, alteração do estilo de vida e efeito psicológico positivo com a recuperação da segurança física e psíquica.É muito importante que o cliente saiba que poderá sentir tontura e outros sintomas vestibulares concomitantes, geralmente de leve intensidade, ao longo da realização de exercícios de RV, sem que isto represente recorrência da crise ou piora de sua evolução clínica. Aliás, estas tonturas são mais comuns no início do tratamento e tendem a desaparecer com a continuação dos exercícios de RV.Todos as pessoas, antes de iniciar um programa de R.V., devem ser avaliadas quanto a possível presença de alterações físicas e/ou psíquicas que possam contra-indicar os procedimentos, como por exemplo, afecções da coluna vertebral, especialmente da região cervical. Devem ser igualmente alertados de que os cuidados médicos são essenciais para a orientação a própria.O tratamento depende, portanto, do diagnóstico e da identificação da causa específica do distúrbio labiríntico. No entanto, o tratamento exclusivamente da causa pode ser insuficiente para a obtenção de resultados favoráveis. A utilização conjunta de outros recursos terapêuticos pode ser indispensável. Entre estes recursos, incluem-se os medicamentos que podem atenuar os sintomas e facilitar a compensação do distúrbio labiríntico, os exercícios de reabilitação do equilíbrio corporal, uma orientação nutricional para evitar erros alimentares ou hábitos que podem ser importantes fatores agravantes, a cirurgia e a psicoterapia.Com o tratamento adequado, um número relevante de pessoas tem obtido melhora expressiva ou cura de seus distúrbios labirínticos.

Fonte:http://www.clinica.beatrizsaboya.nom.br

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LANÇAMENTO DO PORTAL DISLEXIA!!

O MUNDO DA FONOAUDIOLOGIA LANÇA:

UM PORTAL VOLTADO INTEIRAMENTE PARA ESTE DISTÚRBIO QUE ATINGE, APROXIMADAMENTE, CERCA DE 15 MILHÕES DE PESSOAS NO MUNDO TODO!!ENTRE LÁ E CONFIRA: http://portaldislexia.nomemix.com/