Fácies ligeiramente grosseira; discreta rigidez articular; oligofrenia Este quadro clínico foi identificado em 1963, por Sanfilippo e cols. Parece ser esta a mucopolissacaridose mais freqüente. O mucopolissacarídeo eliminado em quantidade excessiva é composto exclusivamente de sulfato de heparitina. Via de regra, estes pacientes não apresentam turvação na córnea.
MANIFESTAÇÕES
Inicia-se na idade pré-escolar.
Crescimento. Normal ou acelerado, até à idade de um a três anos; em seguida, observa-se diminuição do ritmo normal de crescimento.
Desempenho. Retardo do desenvolvimento intelectual a partir da idade de um ano e meio a três anos, seguido de diminuição das faculdades, inclusive em relação à marcha, à fala e ao comportamento.
Urina. Eliminação de quantidades anormais de sulfato de heparitina.
Outras Manifestações. Hepatomegalia inconstante. Obliteração das cavidades da polpa dental, que é substituída por dentina secundária de aspecto irregular.
Inicia-se na idade pré-escolar.
Crescimento. Normal ou acelerado, até à idade de um a três anos; em seguida, observa-se diminuição do ritmo normal de crescimento.
Desempenho. Retardo do desenvolvimento intelectual a partir da idade de um ano e meio a três anos, seguido de diminuição das faculdades, inclusive em relação à marcha, à fala e ao comportamento.
Urina. Eliminação de quantidades anormais de sulfato de heparitina.
Outras Manifestações. Hepatomegalia inconstante. Obliteração das cavidades da polpa dental, que é substituída por dentina secundária de aspecto irregular.
EVOLUÇÃO
Os distúrbios do sono e as infecções recidivantes das vias aéreas superiores constituem às vezes a primeira manifestação da doença, anterior à parada do crescimento e do desenvolvimento intelectual. Infelizmente, esta doença termina pela oligofrenia grave, em indivíduos geralmente dotados de notável força física e difíceis de serem controlados. Esta síndrome é compatível com longa vida, se bem que muitos pacientes cheguem a falecer de pneumonia, entre os 10 e 20 anos.
Os distúrbios do sono e as infecções recidivantes das vias aéreas superiores constituem às vezes a primeira manifestação da doença, anterior à parada do crescimento e do desenvolvimento intelectual. Infelizmente, esta doença termina pela oligofrenia grave, em indivíduos geralmente dotados de notável força física e difíceis de serem controlados. Esta síndrome é compatível com longa vida, se bem que muitos pacientes cheguem a falecer de pneumonia, entre os 10 e 20 anos.
ETIOLOGIA
Transmissão autossômica recessiva. O tipo A da mucopolissacaridose de Sanfilippo é devido à deficiência da sulfatase que desdobra o sulfato de heparitina, ao passo que o tipo B desta doença resulta da deficiência da N-acetil-alfa-D-glucosaminidase. Verificou-se certo grau de variabilidade nas manifestações observadas em grupos de irmãos.
Fonte: http://ies.portadoresdedeficiencia.vilabol.uol.com.br/SindromedeSanfilippo.htm
Bibliografia
SMITH, J., Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5º Edição, S.P., 1998, Ed. Manole.
Transmissão autossômica recessiva. O tipo A da mucopolissacaridose de Sanfilippo é devido à deficiência da sulfatase que desdobra o sulfato de heparitina, ao passo que o tipo B desta doença resulta da deficiência da N-acetil-alfa-D-glucosaminidase. Verificou-se certo grau de variabilidade nas manifestações observadas em grupos de irmãos.
Fonte: http://ies.portadoresdedeficiencia.vilabol.uol.com.br/SindromedeSanfilippo.htm
Bibliografia
SMITH, J., Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5º Edição, S.P., 1998, Ed. Manole.
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1 comentários:
PARABÉNS.
ARTIGO MUITO BEM ESCRITO E ÚTIL, PRINCIPALMENTE PARA PESSOAS ( PROFISSIONAIS DE SAÚDE ) QUE LIDAM COM ESSE TIPO DE PACIENTES.
O QUE EU MAIS GOSTEI,FOI A LINGUAGEM DE FÁCIL INTERPRETAÇÃO, QUE ATÉ PARA LEIGOS,QUE TÊEM ALGUMA PESSOA NA FAMÍLIA COM ESSA PATOLOGIA,FICA FÁCIL DE ENTENDER .
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