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domingo, 13 de setembro de 2009

Sindrome de Zellweger

Trata-se de uma desordem autossômica recessiva, devido a defeitos que envolve a biogênese PEROXISOME com mais de 13 genes que codificam proteínas da membrana e da matriz peroxin do peroxisomalA Síndrome de Zellweger normalmente é vista no período neonatal com disfuncionalidades como o dismorfismo crânio; Hipotonia muscular; perda auditiva neurossensorial; prejuízo visual e apreensões, com progressiva degeneração dos rins e do fígado.
A síndrome Zellweger-like refere-se aos fenótipos semelhantes a síndrome de Zellweger neonatal, mas visto em crianças ou adultos com aparentemente forma intacta da peroxisome biogênese.
(imagem retirada do site: www.medicina.ufm.edu)
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