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terça-feira, 15 de janeiro de 2008

SÍNDROME DO "X" FRÁGIL: ALTERAÇÕES MIOFUNCIONAIS E DE LINGUAGEM



A SÍNDROME DO "X" FRÁGIL É CARACTERIZADA POR COMPROMETIMENTO INTELECTUAL LIGADO AO SEXO COM O ACHADO DE UM CROMOSSOMO X DOMINANTE. ESTE APRESENTA UMA HASTE, PRÓXIMA À PONTA DO BRAÇO LONGO. ACREDITA-SE QUE ESTA ÁREA É DE CONSTRIÇÃO FRÁGIL, DEVIDO À DEFICIÊNCIA DO ÁCIDO FÓLICO, OCORRENDO QUEDAS FREQÜENTES.

A INCIDÊNCIA DESTA SÍNDROME É MAIOR NO SEXO MASCULINO, NUMA RELAÇÃO APROXIMADAMENTE DE 80% PARA HOMENS E 20% PARA MULHERES. A CAUSA É HEREDITÁRIA, SENDO A ALTERAÇÃO MAIS COMUM, O RETARDO MENTAL, PODEMOS OBSERVAR: ORELHAS GRANDES E FACE LONGA.

ALTERAÇÕES COMO PALATO OGIVAL, OU FISSURAS PALATINAS, PROGNATISMO, AUTISMO, E HIPERATIVIDADE, TAMBÉM SÃO OBSERVADAS NESTA SÍNDROME.

AS ALTERAÇÕES DE LINGUAGEM ESTÃO ENTRE AS PRINCIPAIS CAUSAS QUE LEVAM A FAMÍLIA A PROCURAR O FONOAUDIÓLOGO, ASSIM COMO O ATRASO NA AQUISIÇÃO DA FALA, A DIFICULDADE NO COMPORTAMENTO ESCOLAR, A ANSIEDADE SOCIAL E OS COMPORTAMENTOS REPETITIVOS. É IMPORTANTE QUE OS PROFISSIONAIS FIQUEM ATENTOS PARA A VERIFICAÇÃO DE TRAÇOS SUGESTIVOS À SÍNDROME.
Fonte: Barbosa & Muller, 2003 -
Imagem da criança retirada do site /www.sistemanervoso.com



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1 comentários:

Anônimo disse...

ola meu nome vania afonso tenho um filho com 18 meses e tem atrasso desnvolvimento psicomotor depois fomos encaminhados p istituto genetica jacinto magalhães em portugal em que disseram tem facies dismorficas atrasso desenvolvimento psicomotor macrocefalia hidrocefalia fez analises veio alteradas fez biopsia ja passou 2 meses ainda nao temos resoltado e unica coisa sabemos é que tem 2 cromossomas alterados e uma alteração nos aminoacidos mas nao sabem informar de que suspeitam ,sera que tem uma idea?deixo meu email vaniapatricia.afonso@gmail.com ou msn patricia.vania@clix.pt.comprimentos aguardo ansiosa por resposta